Joey onze stoere deugniet
Tilburg. Nederland, February 2021, door Jeanet (moeder van Joey)
Hier ons verhaaltje over Joey Dean de Wit .
Joey is geboren op 26 januari 2010 in het ziekenhuis in Tilburg. Het was, een gewone normale maar redelijk snelle bevalling. In zijn eerste levensjaar ging eigenlijk alles zoals het moest gaan.
Toen Joey één jaar en één week oud was kreeg hij veel pijn aan zijn oor en moesten wij naar de huisarts. We kregen een kuur voor een oorontsteking, die we de volgende dag moesten starten. Maar omdat Joey bleef huilen van de pijn, besloten we om het ‘s avonds al te geven. Na een onderbuik gevoel en het blijven huilen van Joey haalden we Joey uit bed. Toen mijn man Remco hem uit z’n bedje haalde hoorden we dat hij vreselijk naar lucht aan het zoeken was. We hebben meteen de huisartsenpost gebeld en we mochten meteen komen. Remco is met Joey daar naartoe gegaan. Daar aangekomen belde hij mij om te zeggen dat hij met spoed naar het ziekenhuis moest. Daar aangekomen werd hij opgevangen door een superfijne kinderarts Dr van Lier, die helaas nu overleden is. Er werd direct 6 liter zuurstof bij Joey gegeven en veel medicatie. Na een paar dagen mocht hij weer naar huis maar hij moest wel om de zoveel tijd op controle, omdat er nog onduidelijkheid was over wat het nou was. Daarna was het eigenlijk om de 3 maanden wel raak dat we in ziekenhuis waren; van dubbele longontsteking tot weer zuurstof of prednison toedienen.
In de tussentijd merkten we wel al op dat Joey met praten achter bleef. Dit merkten we omdat zijn oudere broer met anderhalf jaar al behoorlijk kon praten.
Ook het eten van vast voedsel was een drama. Alles moest gepureerd worden, want anders kreeg Joey het gewoon niet weg en zat hij met kokhals bewegingen aan tafel. Dit vertelden we bij een consult aan Dr van Lier, waarna hij ons doorstuurde naar de KNO arts. Daar werd besloten om zijn neusamandelen te knippen, waarop wij als ouders aangaven dat dit volgens ons het probleem niet was. Maar de KNO arts zei dat Joey te jong was om zijn keelamandelen te knippen. Hij was toen inmiddels bijna 2 jaar.
Omdat Joey ook onrustig was met spelen kregen we hulp vanuit de Kompaan en de Bocht, een instantie vanuit de gemeente die mij kon ondersteunen hoe ik dit moest doen.
Inmiddels was Joey twee jaar en mocht hij gaan starten op de peuterspeelzaal. Bij de intake hebben we goed besproken samen met de begeleidster vanuit de instantie dat Joey’s taal achter loopt en hebben we gevraagd daar rekening mee te houden.
Al snel kreeg ik van de peuterspeelzaal de vraag of ik op gesprek kon komen en kregen we te horen dat Joey kinderen zou slaan (dit bleek achteraf een tikje gebarentaal voor “zullen we samen spelen”) en dat Joey daar niet op z’n plek zat. Omdat Joey ook nog steeds iedere drie maanden in ziekenhuis lag voor longproblemen en z’n spraak etc niet vooruit ging, besloten we hem naar het MKD (medisch kinderdagverblijf) te laten gaan in de kleinste groep de Papagaaien. Eerst ging hij drie dagen in de week en daarna vijf dagen. Daar kreeg hij ook meteen twee keer in de week logopedie. Ook zijn er testen bij hem afgenomen, waar eigenlijk niet veel bijzonders uitkwam.
Zijn grove motoriek was ook echt niks mee en dat is het nog steeds niet. Een leuk voorbeeld is dat hij een keer thuis kwam en wilde gaan fietsen en tegen m’n vader, wijzend naar de fiets, zei “eraf, eraf” tegen de zijwieltjes. Mijn vader mij aankeek en ik zei “nee Joey daar ben je nog te klein voor” en dat Joey voor het eerst driftig werd en “eraf, eraf” bleef roepen. Een paar dagen later gaf ik dit in een gesprek bij MKD aan, waarop zij lachten en vertelden dat Joey bij hen al twee maanden zonder zijwieltje rond reed.
Rond zijn 2,5 jaar waren wij op consult bij Dr van Lier en gaven wij aan dat we op onze vingers waren getikt door het consultatiebureau over spraakproblemen van Joey en dat wij hem geen fles meer mochten geven etc. Maar die fles kreeg hij alleen nog met naar bed gaan omdat hij honger had. Dus ik vroeg aan de arts of hij ons niet kon doorsturen naar de KNO arts, omdat ik vermoedde dat dit allemaal met zijn keelamandelen te maken had. Die waren namelijk veel te groot. En als je niet goed kunt eten kun je ook geen sterke mondspieren ombouwen om te praten. De arts zei dat ik daar een punt had en stuurde ons door.
Samen met Remco gingen we naar de KNO arts. Remco zei van te voren al “ik ben er nu klaar mee en ik ga niet eerder weg dan dat er een afspraak gemaakt wordt om ze te verwijderen”. De KNO arts keek en zei vrijwel meteen “doe maar weer dicht, ik heb het gezien”. Een maand later lag Joey op de OK (operatiekamer) voor een operatie aan zijn keelamandelen. Zoals we altijd doen, nu nog, ging ik mee naar de OK en Remco mee naar de uitslaapkamer. Daar zei de KNO arts tegen Remco toen hij de uitslag van de operatie kwam vertellen, dat hij zulke grote keelamandelen nog nooit had gezien. Hierop werd Remco heel boos en is maar even weggelopen.
Na een tijdje kregen we terug van de logopedie dat het vooruit ging met zijn spraak. Verder was het helaas nog steeds om de drie maanden ziekenhuis in ziekenhuis uit door z’n longproblemen. Joey ontwikkelde zich goed. Hij was een sociaal vrolijk, soms driftig kindje zonder angst.
Maar toen kwam de leeftijd van vier jaar waarop hij naar school moest. Na veel gesprekken en onderzoeken met het MKD hebben we toen besloten om Joey naar een SBO (speciaal basis onderwijs) te laten gaan en niet naar regulier onderwijs. Wat een gedoe was dat om daar te komen…. pfff als er ik er nu aan terug denk…… Op het SBO ging het eigenlijk goed. In de eerste jaren merkten we allemaal op dat Joey achterliep en sommige dingen spelenderwijs aangeleerd kreeg. Ook op de SBO school kreeg hij twee keer in de week logopedie en het ging steeds beter en beter. Joey had veel vriendjes. Hij was echt een allemans-vriend. Ook al had je hem vijf minuten daarvoor behoorlijk pijn gedaan kwam, Joey kwam gewoon weer vragen om mee te spelen.
Toen Joey eenmaal in de aanvangsklas (groep 3) zat kwamen de probleempjes aan het licht. Concentratie was lastig en en ook het begrijpen wat er bedoeld werd. Lezen en rekenen was allemaal heel moeilijk. Maar het was nog niks om ons zorgen te maken zeiden ze. Inmiddels had ik aangegeven of ze toch een onderzoek wilden doen om te kijken hoe zijn IQ etc was, ook omdat de laatste test op zijn derde was afgenomen. Daar kwam uit dat hij een taal-spraak probleem heeft en een lichte verstandelijke beperking. School gaf aan hem gewoon lekker over te laten gaan en op zijn eigen niveau te laten werken.
Inmiddels was er bij onze oudste zoon Wesley (toen 9 jaar) autisme/pddnos geconstateerd en kenmerken van ADHD. Het was hier in huis soms haat en nijd tussen de jongens en voor ons soms echt super lastig. Door de instantie die bij Wesley de onderzoeken had gedaan zijn we doorgestuurd om hem hierbij te helpen. Remco en ik hebben veel gesprekken gehad dat het zo niet kon en dat we dan naar een instantie moesten zoeken die dan ook ondersteuning aan beide kinderen konden geven. Zo kwamen we bij Junior Care (inmiddels heet het Asendo) terecht, waar zowel Wesley als Joey ondersteuning konden krijgen en wij als ouders ook. Bij de intake werd ons logeerweekenden aangeboden, zodat wij als ouders ook even bij konden komen. Dat kon maandelijks maar ook om de 2 maanden. Hierop zei Remco meteen dat hij dat niet wilde. We hebben beiden uitgelegd dat we geen kinderen op de wereld hebben om ze zomaar een weekend weg te doen. Oppassen of logeren was echt bij hoge uitzondering een optie voor ons. Maar we mochten er over nadenken en we mochten eventueel even op het adres van logeeropvang komen kijken. Dit hebben we toen wel gedaan en na veel afspraken te hebben gemaakt, zoals de eerste paar weekenden op zaterdagochtend videobellen, gingen de jongens allebei om de twee maanden naar de logeeropvang en konden wij even samen dingen doen. Inmiddels is daar de situatie in veranderd en gaat alleen Joey nog één keer per maand op logeerweekend bij de organisatie waar hij ook twee keer in week actieve middagopvang heeft, genaamd de AMO.
In 2018 werd er bij Joey weer een test afgenomen om te kijken hoe hij er nu voor stond met zijn IQ etc. Een paar weken later werden wij gevraagd om op gesprek te komen. Daaruit bleek dat Joey echt achter liep, maar dat we ons nog steeds geen zorgen hoefden te maken. Maar bij mij gingen echt alle alarmbellen rinkelen en Remco kreeg een vreselijk down moment. Want ja, je ziet niks aan Joey en soms komen er toch echt dingen uit z’n mond waarvan je denkt “hoe kom je daar toch op en dan ook met woorden”. We hebben het toen maar even gelaten, maar hielden het wel in ons achterhoofd.
Omdat Joey absoluut geen angst kent, wilden we hem in 2018 op zwemles doen. Maar de vraag was waar dat kon, in verband met z’n beperkingen en dat je niks aan hem ziet. We hebben toen besloten om hem toch op een reguliere zwemles te doen. Op een zwemschool met kleine klasjes. We hebben hen wel uitgelegd over Joey’s situatie, maar het was geen probleem voor hen. En daar zat hij dan als 8 jarige tussen van die kleine dropjes van een jaar of 5 en 6. Al snel kreeg Remco allemaal complimenten van andere ouders hoe blij ze waren dat Joey er tussen zat omdat de andere kinderen zich aan Joey omhoog trokken en jawel, te bizar voor woorden, 9 maanden later mocht Joey afzwemmen voor zijn A diploma. En met het hele klasje waar ze mee waren gestart, nog eens 2 maanden later, mocht Joey op voor zijn B diploma. Dus dat zit allemaal wel goed.
Net voor de herfstvakantie in 2018 werden we toch weer op school geroepen en werd ons verteld dat hij daar niet op zijn plekje zat en toch naar een SO (speciaal onderwijs) school moest. Er werd ons uitgelegd waarom dat de beste optie zou zijn en ook waar ze tegen aan liepen bij Joey. Als Joey bijvoorbeeld een verhaaltje moest lezen en in het eerste zinnetje het word BAL kwam en 3 zinnen later weer BAL, dan was dat voor hem een geheel nieuw woord. Het leek wel of hij het niet opsloeg in zijn hoofd. Ook had hij driftbuien van frustratie omdat hij zich niet begrepen voelde, maar ook omdat hij het soms niet uitgelegd kreeg. Zo'n driftbui kon thuis soms een uur duren met afkoelen van een half uur. Dat was echt even een enorme klap. Bij Remco gingen er gelijk radars af omdat zijn vader (inmiddels niet meer onder ons, net als zijn moeder) in het verleden een hartaanval gehad heeft, waarvan hij drie tot vijf minuten hersendood is geweest. Hierdoor is hersenbeschadiging ontstaan in het korte en lange termijngeheugen. Het korte termijn geheugen was aangetast en het lange termijn geheugen was helemaal weg. En omdat Joey met zijn eerste jaar natuurlijk behoorlijk zuurstof gebrek heeft gehad begonnen wij te vermoeden dat er bij Joey ook iets in zijn hersenen beschadigd was en dat hij daardoor niet helemaal goed mee komt op school. Wij zijn toen naar de huisarts gegaan om te vragen voor een doorverwijzing naar het ziekenhuis naar een kinderneuroloog, die ook gespecialiseerd is in kinderen met ontwikkelingsachterstand. Tussentijds gingen we ook alvast op zoek naar een SO school in de buurt.
We hebben toen ons verhaal gedaan bij de kinderneuroloog in het ziekenhuis en er werd direct een afspraak gemaakt voor een MRI en eventuele plannen daarna. Ook werd er al bloed en urine afgenomen voor stofwisselingsonderzoek. Inmiddels is Joey 9 jaar geworden en krijgt hij de MRI die hij super goed heeft gedaan. Ook hadden we inmiddels een SO school gevonden in de buurt waar hij 11 maart 2019 kon starten.
Toen we konden komen voor de uitslag van de MRI bleek dat die er super uit zag. Er werden geen enkele afwijkingen gevonden. Dus ook de neuroloog stond nu voor een raadsel. Hij stelde voor om een GEN onderzoek te doen met ons als ouders en Joey om te kijken of daar wat uit zou komen. In juni 2019 zijn we op consult geweest in het Tweesteden ziekenhuis bij Dr de Vries, klinisch geneticus van het Radboud ziekenhuis in Nijmegen. Alles werd in kaart gebracht van ons drietjes; van foto's van onze handen tot lengte etc. Ook gingen we bloedprikken met z’n drietjes.
Drie maanden later werden we gevraagd om naar het Tweesteden ziekenhuis in onze woonplaats Tilburg te komen voor de uitslag: “De uitslag is dat uw zoon een chromosoomafwijking heeft in de TBR1 om precies te zijn TBR1; CHR2 (GRCH37):g.162273598T>A;NM_006593.3c.677T>A(p.(lle226Asn)); heterozygoot, de Novo. Dit is een nieuw ontstane genmutatie, wat inhoudt dat het bij Joey is ontstaan. Jullie hebben het defect beiden niet. De mutatie is echt ontstaan in de baarmoeder. Wat ik u wel kan vertellen is dat het erfelijk is.” We waren stil en met lichte stomheid geslagen. Nadat het even gezakt was, stelden we onze vragen. We kregen wat Engelse documenten mee naar huis over TBR1, waar ook dingen in stonden zoals autisme, taalspraakprobleem en nog meer dingen. We moesten echt even op aarde landen, ook omdat ze niet konden zeggen of er nog meer kinderen waren. Daarom vroegen ze ook of we ons in wilden schrijven in een ontwikkelingsdatabase en dat hebben we meteen laten doen. Er gaat zoveel door je hoofd op dat moment.
Thuis ben ik gaan zoeken op internet en vond ik een artikel van Sarah Stiphout over Jesse. Toen dacht ik als ik nou een oproepje doe op Facebook bij zeldzame chromosoomafwijkingen of iemand hier mee bekend is of andere ouders en zo vond ik Yvette en nog meer ouders. Wat een verademing dat we ons verhaal kunnen delen en vragen stellen.
Het werd ons al snel duidelijk dat bij alle kinderen autisme is vastgesteld, maar bij Joey niet. Om het zeker te weten hebben we dit ook nog laten testen bij Joey en in juni 2020 kwam daaruit dat Joey onder licht autisme valt.
Het was een lange zoektocht en het zal soms nog zo blijven, maar we weten nu wel meer en voor ons blijft het onze ondeugende lieve Joey. Joey is bijzonder; hij is sociaal, kent geen angst, is een doorzetter, geeft niet snel op en heeft soms nog een driftbui. Hij houdt vreselijk veel van films kijken zoals Marvel films, Gamen op de PS4 of de Nintendo Switch. Zijn spraak gaat goed. Hij is voor iedereen goed verstaanbaar en krijgt nog steeds één keer per week logopedie. De valkuil is wel dat nieuwe mensen geen idee hebben dat hij een beperking heeft, omdat je echt niets ziet aan Joey. Hierdoor snappen ze het soms niet en moet je het steeds weer uitleggen. Joey heeft nu de diagnose IDDAS syndroom, licht autisme, taal spraak probleem en een licht verstandelijke beperking.
Veel liefs,
Jeanet en Remco
